L'omocisteina è un aminoacido solforato che si forma a partire dalla metionina, introdotta nell'organismo con il consumo di carne, uovo, latte e legumi; il suo metabolismo viene regolato dall'azione di enzimi e delle vitamine B6, B12 e folato.
In caso di insufficiente apporto vitaminico o di difetto genetico, l'omocisteina si accumula nel sangue, danneggiando le pareti dei vasi e favorendo la comparsa di una serie di patologie.
Le alterazioni genetiche causano deficit degli enzimi coinvolti nel ciclo di smaltimento dell'omocisteina; tra queste, una mutazione del gene responsabile della produzione dell'enzima metilenetetraidrofolato-reduttasi (MTHFR) riveste un ruolo importante relativamente al rischio trombotico correlato all'iperomocisteinemia.
E' stato infatti dimostrato che questa condizione può associarsi alla comparsa di eventi tromboembolici, come la trombosi venosa profonda, conseguenti ad un danno vascolare parientale; tale rischio è maggiore rispetto agli uomini ed aumenta con l'aumentare dell'età.
L'iperomocisteinemia è una condizione subdola, che si rivela quasi sempre con le analisi del sangue in mancanza di segni specifici. La ricerca viene prescritta dal medico in presenza di un concreto sospetto diagnostico correlato allo stile di vita, oppure nei pazienti che soffrono di ipertensione o hanno già avuto un infarto o un ictus.
Fonte: Newsletter Medline